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1) ¿Qué es el síndrome de Down?

Dr Eduardo Moreno Vivot, Pediatra experto en síndrome de Down  responde:

El síndrome de Down es una alteración cromosómica que lleva a que una determinada persona se desarrolle con características particulares. Esta se produce por la presencia de un tercer cromosoma 21, conformando la Trisomía 21. Antes, en general, se los consideraba personas con discapacidad intelectual sin posibilidades, y así no se le ofrecían las oportunidades para desarrollar sus capacidades, se miraban solo sus limitaciones, muchas creo yo, impuestas socialmente. En el presente la persona con síndrome de Down se la está integrando pero aun no incluyendo y eso es el futuro. Se le están ofreciendo las oportunidades para que se desarrolle, y mirando sus capacidades y no sus limitaciones. En cuanto al futuro, pienso en personas incluidas socialmente, concurriendo a colegios regulares, trabajando como el resto de la sociedad y viviendo en forma autónoma acorde a las posibilidades de cada uno.

2) ¿Es una enfermedad?

No, no es una enfermedad, es una condición de vida.

3) ¿Cuántas veces al año deben consultar a su Dr.?
Dr Eduardo Moreno Vivot, Pediatra experto en síndrome de Down

Asesor Down 21 Chile  responde:

Cualquier niño durante el primer año de vida, se lo controla en forma mensual y a un niño con síndrome de Down, no requiere más que esto, solo saber que a los 6 y 12 meses requiere realizar estudios; luego en el segundo año se lo hará trimestral, con controles específicos a los 18 y 24 meses y luego a partir de los dos años puede ser semestral o anual. Se debe conocer la guía de salud para hacer los estudios y anticiparnos a las patologías más prevalentes y así no produzcan impacto en la salud. No es necesario, sino es por alguna patología que lo requiera realizar consultas muy frecuentes en lo relacionado específicamente con el síndrome de Down.
4) ¿Qué consejo le daría a sus pares, los médicos, cuando llega a la consulta un bebe, un niño o un joven con síndrome de Down?
Dr Eduardo Moreno Vivot, Pediatra experto en síndrome de Down

Asesor Down 21 Chile responde:

A los médicos les diría que sepan ver la persona que tiene un síndrome y no el síndrome que tiene una persona. Que cuando ingrese una familia con un bebe o beba, pregunten el nombre para dirigirse por el nombre al nuevo paciente, preguntar a los padres como están ellos, si es un niño, llamarlo por su nombre y si es posible dirigirse a él o ella y buscar relacionarse para tener a esta edad una mejor relación médico-paciente y si es un joven, dirigirme también por su nombre, interrogarlo  y si necesitamos más información, una vez terminado el interrogatorio, preguntarle a quien lo esté acompañando. Luego de esta introducción, se realizara el examen físico y por último que sepan que se desarrollo una guía de salud para que nuestro paciente tenga el mejor seguimiento médico.

5) ¿Qué podemos esperar de una persona con síndrome de Down?

Las personas con síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos que el resto de los niños, aunque más lentamente. Dependerán, fundamentalmente, de una familia sólida que les brinde amor y pertenencia. También necesitarán de profesionales de apoyo que crean, primero, en ellos como “personas” y, luego, como “personas con síndrome de Down”.

6) ¿Nacen muchos niños con síndrome de Down en Chile?

En Chile nacen 500 niños  al año con síndrome de Down, siendo nuestro país líder mundial en nacimientos.

7) ¿Qué controles de salud debe tener una persona con síndrome de Down?

Lo primero en insistir, que el síndrome de Down, no es una enfermedad y no son enfermos, y deben seguirse los mismos controles y vacunaciones que cualquier niño.

Sin embargo, pueden tener ciertos problemas de salud que precisan vigilancia médica y actuaciones específicas que han de añadirse a las recomendaciones generales, para un desarrollo pleno de las capacidades de cada persona.
8) ¿La talla baja es una característica del síndrome de Down?

Si, estando por debajo del percentil 3.  La talla media está alrededor del percentil 2 a cualquier edad. Niños y niñas nacen con la cabeza más pequeña y posteriormente también presentan un desarrollo más lento. Por este motivo el control antropométrico de peso, talla y perímetro cefálico debe referirse a tablas específicas.

9) ¿El sobrepeso es propio del síndrome de Down?

Es absolutamente evitable, aunque  la prevalencia de sobrepeso y obesidad es mayor que en la población general. Para controlar la relación peso/talla se utiliza el Índice de Masa Corporal (IMC) igual que en la población general y puesto que es un problema evitable, es preciso dar consejos de alimentación equilibrada y ejercicio físico habitual. El IMC debe controlarse regularmente, a partir de los 5 años de edad, cuando el peso esté por encima el percentil 75.
10) ¿A qué edad aparece el primer diente?
Hay un retraso en la erupción dentaria muy evidente. Si en general el primer diente temporal aparece entre los 6-8 meses, sin embargo en este colectivo aparece entre los 14-18 meses y lo mismo ocurre con la dentición permanente, que se retrasa hasta los 8 años de edad, cuando en la población general la salida del primer molar suele ocurrir a los 6 años. También son más frecuentes la erupción irregular, las agenesias y las manchas blancas de hipocalcificación.

 
La gingivitis es muy frecuente, apareciendo en el 70% de menores de 10 años. La causa de la inflamación de las encías es una mala higiene dental junto a factores anatómicos que favorecen la acumulación de placa dental.
 

Cuando la gingivitis no se controla, aparece la enfermedad periodontal, que en las personas con Síndrome de Down suele ser muy grave y está favorecida por la malaocusión y el apiñamiento dental.  

La macroglosia, la hipoplasia del maxilar y la hipotonía de los músculos faciales, favorecen las maloclusiones dentarias, siendo las más frecuentes la mordida cruzada (78%) y la mordida abierta. Está indicado el tratamiento de ortodoncia, pero es imprescindible la colaboración de la familia y de los jóvenes afectados, pues la higiene rigurosa tanto de la boca como de los aparatos es imprescindible para que el tratamiento sea efectivo.
 

El bruxismo o rechinar de dientes se observa hasta en el 70% en la infancia.

Es de preferencia diurna, a diferencia de la población general y suele disminuir con los años. Por el contrario la incidencia de caries es menor, probablemente por el retraso de la erupción dental.

11) ¿Todos tienen problemas  oftalmológicos?

La prevalencia de las alteraciones oculares varía según diferentes autores entre un 60-75%. Los trastornos más frecuentes en nuestro medio son el estrabismo (44%), la miopía (28%), las alteraciones de la retina (28%) y las cataratas congénitas (13%). También es frecuente el nistagmus, la blefaritis y se estima que el 10% de niños y niñas con Síndrome de Down tienen ambliopía, por lo que es fundamental la prevención. Debe realizarse una exploración oftalmológica al nacer y vigilar la visión por profesionales de pediatría, que remitirán al servicio de oftalmología cualquier anomalía detectada

12 ¿La pubertad es en edades similares a la población general?

Se admite que los HOMBRES con Síndrome de Down generalmente son estériles ya que los estudios histológicos demuestran reducción importante de espermatogénesis y a veces además oligospermia y reducción del tamaño testicular. También se ha comprobado en algunos casos impotencia sexual. En la mayoría de los estudios hay aumento de FSH y LH, pero en otros estudios se  demuestra un desarrollo puberal normal, con longitud normal del pene y volumen testicular y valores normales de testosterona, FSH y LH. Es decir que para determinar la posible fertilidad de un varón, es preciso realizar una exploración completa de su anatomía genital, su función hormonal y las características del semen.

MUJERES
 
La menstruación suele ser normal. La idea general de que las mujeres con Síndrome de Down son menos fértiles, necesita confirmarse con exploraciones tanto de la pelvis, como de los órganos reproductores y con el patrón de los ciclos hormonales. Es importante destacar que la esterilización de las niñas y mujeres con síndrome de Down es una violación de derechos, y se debe educar para prevenir “posibles abusos” y considerando la prevención de las infecciones de trasmisión sexual, incluida el SIDA.

13) ¿Qué controles y exploraciones debo tener en cuenta?

Debe realizarse una exploración oftalmológica al nacer y vigilar la visión por profesionales de pediatría, que remitirán al servicio de oftalmología cualquier anomalía detectada.

Exploración Auditiva

La prevalencia de la hipoacusia en la infancia con Síndrome de Down es elevada. Estudios recientes muestran que entre los 2 meses y los 3 años, solamente el 34% tienen una audición normal. El 28% tiene sordera unilateral y el 38% sordera bilateral.

 

También es importante la revisión sistemática de la audición y prevenir la hipoacusia por conducción, que a los 2 años de edad afecta al 20% de este colectivo debido a una otitis media serosa y es asintomática.

En ocasiones, comienza una pérdida de audición en la segunda década de la vida, que hay que corregir cuanto antes para evitar conductas desajustadas que puedan confundirse con una alteración psiquiátrica.
 

Hormonas Tiroides

En las personas con síndrome de Down de cualquier edad hay un aumento de la incidencia de alteraciones tiroideas. Como en todo recién nacido hay que realizar cribado universal de hipotiroidismo, que en este colectivo se puede confundir con el fenotipo del Síndrome de Down.
 
Los signos de hipotiroidismo pueden ser muy tenues y pasar desapercibidos,

por lo cual debe vigilarse además de la TSH, la hormona T4 y derivar al especialista si hay alguna alteración, aunque lo más frecuente son las elevaciones aisladas de la TSH (20-60%), que en el 40% de los casos evoluciona hacia la normalidad.

En los controles de salud de la edad escolar se determinarán los anticuerpos

antitiroideos si se detecta aumento de la TSH, pero no hay evidencia científica que justifique tratar con levotiroxina en elevaciones aisladas de TSH.
 
Por encima de los 15 años de edad, se incrementan las disfunciones tiroideas, que constituyen el 12-17% de los casos de hipotiroidismo adquirido en el Síndrome de Down, el 33% de causa autoinmune. Las tiroiditis autoinmunes y el hipertiroidismo son mucho menos frecuentes.
13 Preguntas